희귀성난치질환 초장쇄 Acyl CoA 탈수소효소 결핍증
희귀성난치질환 중 가장 낯설었던 초장쇄 Acyl CoA 탈수소효소 결핍증에 대해 알아보고자 한다. 지방산 대사는 사립체에서의 에너지 생성에 중요한 역할하는데, 장기간 금식을 하게 되면, 지방산은 간에서 산화되어 케톤을 합성하고, 근육에서 산화되어 사람의 체내에서 필요로 하는 에너지의 대략 80% 를 제공한다. 운동을 지속적으로 오래 하는 경우 또한 지방산은 심장이나 골격은의 필수 에너지원 이다. 유리 지방산(free-fatty acid)은 지방조직에 축적된 트리글리세리드로부터 유리되며, 알부민과 결합하여 체내에서 순환하게 된다. 포도당의 소모 없이, 몸 안의 단백질을 포도당으로 바꾸지 않으며, 근육 등 말초 조직에서 유리 지방산이 이산화탄소와 물로 산화된다. 간에서는 지방산이 산화되어 당을 만들거나 요소..
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2018. 2. 17. 20:30
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