희귀난치성질환 단풍시럽뇨병
희귀난치성질환의 종류를 알아보던 중 단풍시럽뇨병 이라는 질병명이 너무 특이하여, 매우 궁금해져서 알아본다. 단풍당밀뇨병 즉, 단풍시럽뇨병(Maple-syrup urine disease)은 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(lsoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질병이다. 단풍당밀뇨병은 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징이다. 빠른 시간 내에 치료하지 않은 경우 생명을 위협할 수 있는 심각한 질환중에 하나로 뽑힌다. 단풍당밀뇨병은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병한다. 전체 인구의 185,000명당 한명의 비율로 발생한다고 한다. 단풍당밀뇨병의 원인과 증상필수 아미노산은 신체의 단백질을 형성하는 역할을 한다. 신체 내에서 자체적으로 생..
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2018. 2. 16. 15:00
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