희귀난치성질환 마르판 증후군
희귀난치성질환 중 마르판 증후군에 대하여 알아보고자 한다. 마르판 증후군(Marfan's syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 이다. 결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 한다. 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자의 경우 여러 기관에 영향을 미칠 수 있다. 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈에 영향을 받는다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, fibrllin-1(FBN1) 유전자의 결함 또는 중복이 마르판 증후군과 관련된 질병에 연결되어 있다. 마르판 증후군은 인종적인 차별없이 전 세계적으로 남여 동등한 비율로 영향을 미친다. 일반 인구 평균 5,000~10,000 명 중 1명 정도 발생하는 것으로 추정된다. 마르판 증후군의 원인마르판 증후군..
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2018. 2. 17. 16:17
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