희귀난치성질환 레트 증후군
희귀난치성질환 레트 증후군이 몹시 궁금해져 알아보고자 한다. 레트 증후군은 X염색체 연광성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보인다. 원인은 아직 확실하게 밝혀지지는 않았으나 MeCP2 단백질을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의한 가능성이 있음을 추정한다. 레트 증후군은 성염색체의 돌연변이로 인한 X-연관 유전으로 설명하기도 하지만, 대부분의 경우 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 발생하여 발병한다. 대부분 여자 어린이에게서 만 1~2세경에 발달 정지 및 지연이 발생한다. 레트 증후군의 원인과 증상대부분의 연구자들은 레트 증후군이 X-linked 우성 유전패턴이라 추정한다. 원인은 아직까지 확실하게 알려지지 않았으니 X염색체에 있는 MeCP..
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2018. 2. 16. 10:00
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