희귀난치성질환 낭성 섬유증

인류에는 정말 많은 질병이 있다. 그 중 낭성 섬유증이 궁금하여 알아보고자 한다. 낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질병으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환이다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 끈적끈적하고 비정상적으로 진한 점액이 만들어지게 되는데 이로 인해 기도폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기된다. 또한 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발하며, 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분 흡수에 장애를 일으킨다. 보통의 경우는 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받게되나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때 까지 진단을 받지 못하는 경우도 있다. 낭성 섬유증의 이환율은 백인에선 높고 동양인에게는 드물어 일본에서는 1/350,000의 이환율을 보이며 대한민국에서도 극히 드물 질환으로 현재까지 몇 사례만 보고 되었다.

낭성 섬유증의 원인과 증상

낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(CFTR)의 돌연변이로 인하여 발생하는 상염색체 열성 유전질병으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완(7q31.2)에 위치하고 있는데 일차적으로 땀샘, 기도, 췌장 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 단백질(염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절한다)의 생산을 통제하는 역할을 한다. CFTR 유전자에 이상이 생기게 되면, 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 되는 것이다.

이 질병은 낭성 섬유증 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 생기기 때문에 증상의 범위와 심각성이 매우 다양하다. 

시기별로 증상을 분류 할 수 있는데 신생아 때는 복부 팽만, 태변으로 인한 소장의 폐색, 거무스름하고 두꺼운 태변 이 있으며, 영아기 때는 잘 자라지 못하고 뭄무게 증가가 정상 범위에 미치치 못한다. 또한 신생아와 마찬가지로 지속적인 복부 팽만이 발생하며, 비정상적으로 변의 양이 많고 묽으며 고약한 냄새가 나고 장에서 영양분의 흡수가 되지 않아 많은 양의 지방과 다른 영양분이 변으로 빠져나가게 된다. 다음으로 아동기와 사춘기에 나타나는 증상으론 무호흡과 쌕쌕거림(천명), 만성적인 기침, 만성적인 기관지염과 잦은 폐 감염 증상이 발생하며 질병이 진행됨에 따라 폐 손상이 증가하여 호흡부전이 생겨 사망하기도 한다. 

낭성 섬유증의 진단과 치료

낭성 섬유증은 땀 검사, 흉부 방사선 촬영, 췌장 기능 검사, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해 진단한다. 땀 검사는 땀을 모아서 땀 안에 있는 염화물의 함량을 화학적으로 분석하는 방법이다. 이 때 낭섬 섬유증의 환자에 경우에는 땀 안의 염화물 수치가 정상범위 이상으로 증가되어 있다. 흉부 방사선 촬영 검사는 기관지 확장증 소견이나 폐의 과팽대, 폐동맥 확장, 낭형성, 무기패소견이 관찰될 수 있다. 

췌장 기능 검사는 대변에서 키모트립신(Chymotrypsin) 활성도와 트립신(Trypsin)의 정량검사를 하거나 혈청에서의 트립시노겐 면역 반응 검사를 통해 시행하기도 한다. 유전자 검사는 말 그대로 유전자 검사를 통하여 결함 있는 유전자를 명확히 알아 내어 진단한다.

현재 낭섬 섬유증은 확실한 치료법이 없다. 치료는 질병의 단계에 따라 그리고 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라진다. 호급기계 감염이 있을 경우 항생제를 사용하고, 폐증상 호전을 위한 방법으론 네뷸라이져를 이용하여 약물을 흡입해 점액을 묽게 만들어 점액 배출을 도울 수도 있다. 소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하고 비타민 보충 요법이 필요하다. 췌장 기능 부전은 효소 대체 요법과 식이요법으로 치료해야 한다. 그리고 흡힙할 수 있는 액체로 된 약물로써 도나아제 알파(Dornase alfa)가 있는데, 1993년 미국 FDA에서 승인된 낭성 섬유증 치료제 이다. 이 약물은 점액을 묽게 해주어 호흡기계의 감염 비율을 줄여주고 폐 기능을 향상시키는 효과가 있다.