거인증 말단비대증

세상에서 가장 키 큰 남성과 가장 작은 여성이 이집트 피라미드에서 만났다는 아주 재미있는 기사를 접했다. 이 남성은 일명 거인증 이라는 말단비대증을 앓고 있는 환자로, 키가 243cm 나 된다고 한다. 말단비대증은 무엇인가 뇌하수체의 종양이 가장 흔한 원인으로 이 종양이 성장 호르몬을 과다하게 분비된다. 이에 신체 말단의 뼈가 과도하게 증식하게 되어 손, 발, 입술, 턱, 코 등 신체 부위기 비대해지는 만성 질병이다. 이에 따른 특이한 얼굴 생김새가 나타나며 어려 가지 합병증이 발생한다. 성장판이 닫히기 전인 사춘기 전에 성장호르몬이 분비가 증가하게 되면 거인증으로 증상이 나타나고, 성장판이 닫힌 후에 분비가 증가되면 말단비대증으로 증상이 나타난다.  

말단비대증의 증상

말단비대증의 증상은 앞이마가 튀어나오고 턱이 튀어나오며, 손과 발의 크기가 커져 장갑이나 신발, 반지 등이 맞지 않게 되며, 치아의 부정 교합 등으로 인한 특징적인 얼굴 모습을 보인다. 이러한 변화는 서서히 일어나기 때문에 그 변화를 알아내는게 쉽지 않다. 그리고 성장 호르몬은 인슐린에 대해 상반되는 두 가지 요인이 동시에 작용하여 그 효과를 서로 상쇄시키는 길항작용을 나타내기 때문에 당뇨병 또는 내당능 장애(혈당조절 장애)가 발병 할 수 있다. 또한 수면무호흡증이 나타날 수 있고 심혈관계 질환으로 심근증, 고혈압 이완기 장애 등이 동반되기도 한다. 성장판이 닫히지 않는 소아의 경우에 말단 비대증이 발생하게 되면 비정상적으로 키가 커지는 거인증이 나타날 수 있다. 다음 아래의 증상 중 5가지 이상이 해당되면 말단 비대증을 의심할 수 있다.

말단비대증 자가 점검표

* 손 발이 저리다

* 자주 머리가 아프다

* 낮에 졸린다

* 잠잘 때 코를 심하게 곤다

* 전보다 땀이 더 많이 난다.

* 발이 커져서 구두 치수가 늘어난다.

* 손가락이 커지고 이마가 튀어나온다.

* 얼굴이 커지고 이마가 튀어 나온다.

* 입술이 두꺼워지고 턱이 커진다.

* 음성이 굵어진다.

* 시야장애가 나타난다.

* 발기가 잘 되지 않는다.

* 당뇨병 또는 고혈압이 동반된다.

* 무릎과 허리 등이 관절통으로 아프다.

말단비대증의 진단과 치료

말단비대증은 보통 특징적인 얼굴 모습 혹은 손과 발의 모양 등으로 진단한다. 얼굴이 커지고 눈썹 부위와 이마, 광대뼈 등의 돌출과 코 및 입술이 두터워 지며 턱이 길어진다. 또한 정상인과 비교했을 때 훨씬 큰 손과 두터운 손가락을 보인다. 이와 같은 증상을 보고 진단 하게 된다. 또 다른 방법은 혈액검사와 MRI 검사가 있다. 말단비대증 환자는 성장호르몬이 과분비 상태이므로 혈청 성장 호르몬을 측정해 보거나 성장호르몬에 의해 간에서 생산되는 인슐린 성장인자-1(IGF-1)의 증가를 혈액검사를 통해 측정하여 말단비대증을 진단 하기도 한다. 또한 MRI 검사나 뇌 CT 검사로 뇌하수체 내에 존재하는 종양의 크기와 위치 등을 눈으로 확인 하여 진단 할 수 있다. 

말단비대증의 치료 목표는 성장호르몬과 IGF-1의 과분비를 조절하고, 이로 인한 이환율과 사망률을 감소시키며, 종양의 크기를 감소시켜 주변조직을 압박하여 생기는 합병증을 감소시키는 것을 목적한다. 주된 치료는 수술적 치료 이며, 그외 방사선치료와 약물치료 가 있다. 

최상의 치료방법은 수술적 치료이다. 과거 머리를 열고 들어가는 수술로, 이에 따른 수술의 후유증이 많았으나, 현재는 경접형골동 선종제거술(trans-sphenoidal approach, TSA)을 실시하는데 이는 코를 통하여 수술 현미경과 내시경 장비를 이용하여 뇌하수체 선종을 제거 하는 수술로써 수술의 부작용과 후유증을 현저히 줄여주는 수술법이다. 

방사선치료는 뇌하수체의 종양이 너무 커서 수술로써 완전히 제거 되지 못하는 경우 남은 종양에 방사선을 쬐여 종양을 태워버리는 치료이다. 다만 방사선치료의 효과는 10년에 거쳐 나타나기 때문에 방사선치료의 효과가 완전히 나타나기전까진 약물치료를 병행 하는 것이 대부분의 경우다. 

약물치료는 대부분 보조적인 치료로 사용되고 있다. 약물치료는 경구용 제제와 주사용 제제가 있는데 경구용 제제는 치료비용이 저렴하다는 장점이 있는 반면 그 효과는 10%미만이라는 단점이 있다. 주사용 제제는 한 달에 한 번 정도 근육주사 요법으로 치료가 간편하고 효과가 우수하다는 장점이 있는 반면에 비용이 비싸다는 단점이 있다.

주로 사용되는 약물은 도파민 유도체와 소마토스타틴 유도체가 있다. 

도파민 유도체는 브로모크립틴(bromocriptine)과 카베르골린(cabergoline) 등이 있으며, 성장호르몬 분비선종의 치료에 사용된다. 브로모크립틴은 경구용 제제로 가격이 싼 장점이 있지만 고용량 사용시 구토, 구역, 부비강염 등의 부작용이 있을 수 있다. 카베르골린은 브로모크립틴과 마찬가지로 경구용 제제로 비교적 고용량을 필요하며 소마토스타틴 유도체와 병행하여 사용할 경우 단독 사용에 비해 추가적인 효과를 볼 수 있다. 소마토스타틴 유도체의 경우 옥트레오타이드(octreotide)와 란레오타이드(lanreotide) 가 가장 잘 알려져 있다. 그 효과는 성장 호르몬의 분비를 약 70% 정도 감소시키고 종양의 크기 또한 감소시킨다.