희귀난치성질환 중증 근무력증

희귀난치성질환의 종류를 알아보다 중증 근무력증이 매우 궁금해져서 알아보게 되었다. 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로가 특징적인 대표적인 신경근육접합질환이다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의해 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 하다. 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위 이다. 면역기능은 외부에서 침입하는 유해한 물질로부터 우리 몸을 보호하기 위해 필요한 기능이다. 자가면역질환이란 면역기능이 비정상적으로 강화되어 오히려 병을 발생시키는 경우를 말한다. 우리 몸에 정상적으로 존재하는 물질이 항원으로 작용하여 여기에 대한 항체가 발생함으로 인해 병이 생기면 항체매개자가면역질환이라고 한다. 중증근무력증은 신경근육결합부의 기능장애에 의해 발병함으로, 근육의 종판에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 비정상적인 자가항체가 형성됨으로 인해 신경으로부터의 신호가 전달되지 못해 나타나는 질병이다. 

중증 군무력증의 원인과 증상

중증 근육무력증의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았으나, 드물게 가족력을 가진 경우가 보고되고있다. 가족력을 가지는 비율은 약1~4% 정도로 예측된다. 대부분의 중증근무력증은 자가면역반응에 의해 일어나는 것으로 추정된다. 근육이 접촉하는 부위의 신경 세포에서는 특정 화학물질 아세틸콜린이 배출되는데 이것이 아세틸콜린 수용체에 결합하여 근육을 수축시킨다. 그러나 중증근육무력증 환자의 경우에는 자가면역반응으로 인해 아세틸콜린의 수용체의 수가 줄어들어 있고, 아세틸콜린에 대한 항체가 생성되어 근육 수축이 원활하지 않으며, 근육이 쉽게 피로해진다. 이러한 비정상적 자가면역반응이 나타나는 특별한 원인은 밝혀지지 않았다. 그러나 중증 근육무력증 환자의 경우 75%에서 흉선의 세포 수가 증가되어 있거나 환자의 10%정도에서 흉선종이 발견되어, 흉선의 이상과 자가면역반응 사이에 연관이 있는 것으로 생각 되고 있다.

중증근무력증을 앓고 있는 어머니에게 태어난 신생아의 경우 일과성 신생아 중증 근육무령증이 나타날 수 있다. 이것은 산모의 혈액 속에 존재하는 항아세틸콜린 수용체 항체(Anti-acetylcholine receptor antibody)가 태반을 통해 태아에게 전달 되기 때문이다. 선천성 근육무력증은 대개 상염색체 열성으로 유전된다. 선청성 근육무력증은 항아세틸콜린 수용체 항체가 발견되지 않았기 때문에 자가면역질환이 아닌 것으로 추정된다. 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 아세틸콜린 수용체에 이상이 생겨 발생하는 것으로 추정된다. 

안구형 중증 근육무력증(Ocular myasthenia gravis), 전신 중증 근육무력증(Generalized myasthenia gravis), 일과성 신생아 중증 무력증(Transient neonatal myasthenia gravis), 선천성 근육무력증(congenital myasthenia)이렇게 중증 근무력증을 분류할 수 있다. 안구형 중증 근육무력증은 눈 근육에 이상이 생겨, 위 눈꺼풀이 처지는 안검하수증과 사물이 두 개로 보이는 복시가 나타나는 질병이다. 전신 중증 근육무력증은 눈, 얼굴, 턱, 목 부분의 근육이 영향을 받고, 팔과 다리 다리 근육, 호흡에 필요한 근육들까지 질환에 영향을 받는다.

 

일과성 신생아 중증 근육무력증은 중증 근육무력증을 앓고 있는 산모로부터 태어난 신생아의 경우 출생 후 약 48시간 안에 일시적으로 중증 근육무력증의 증상이 나타날 수 있다. 특히 근육긴장저하(Hypotonia)현상이 나타나고, 전신적으로 근육이 약해진다. 또한 빨거나 삼키는 능력이 손상되고, 호흡기계의 부전이 생기며, 자발적인 신체의 움직임이 거의 없는 증상이 며칠에서 몇 주까지 지속될 수 있다. 이후 점차적으로 근육의 힘이 회복된다. 선천성 근육무력증은 비정상적인 면역 체계 때문에 나타나는 것이 아니라, 근육과 신경 전달의 유전적인 결함 때문에 나타나는 것으로 증상은 대게 유아기에서 나타나지만 성인기에도 나타날 수 있다. 환자의 경우에 따라 증상의 심각도가 다양하게 나타나며 수유 곤란, 갑작스러운 무호흡, 눈 근육 약화 또는 마비, 성장 지연, 전신 근육의 약화와 피로 등이 나타나게 된다. 

중증 근무력증의 진단과 치료

중증 근무력증을 진단하기 위해 주로 항체검사, 전기진단검사, 약물반응 검사를 시행하게 된다. 항체검사는 혈액검사를 통하여 아세틸콜린수용체에 대한 자가항체가 있는지 확인하는 방법이다. 전기진단검사는 질병의 전기생리학적 이상을 확인하기 위한 방법으로 중증근무력증에서는 반복신경자극검사와 단일섬유근전도검사가 시행된다. 반복신경자극검사는 기술적으로는 비교적 쉽지만 진단적 감수성이 높지 않기 때문에 이 검사에서 음성이라고 하여도 중증근무력증이 아니라고 할 수는 없다, 단일섬유근전도검사는 침을 이용하는 검사이므로 통증이 있고 검사에 소요되는 시간이 많아 반복신경자극검사보다는 정확하지만 덜 이용되는 방법이다. 

신경말단에서 유출된 아세틸콜린은 콜린에스터레이스라는 효소에 의해 분해된다. 이 효소를 억제하는 항콜린에스터레이스 약물을 투여하게 되면 콜린에스터레이스 효소의 기능이 억제되어 신경근접합부에서 아세틸콜린의 양이 늘어날 것이다. 만약 아세틸콜린의 양이 늘어나게 되면 아세틸콜린수용체에 결합할 가능성이 증가할 것이다. 따라서 일시적으로 근무력 증상이 호전될 것을 기대 할수 있다. 이와 같은 약리학적 기초를 응용한 검사가 항콜린에스터레이스 즉, 약물반응검사 이다. 그외에 진단적 검사로 얼음찜질검사도 있다 그리고 중증근무력증은 다른 질병과 동반되는 경우가 많다. 대표적으로 가슴샘의 이상이 있을 수 있는데, 이는 컴퓨터 단층촬영CT나 자기공명영상MRI 를 사용한다.