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여러 희귀난치성질환을 알아보다가 그 중 하나인 드 랑즈 증후군 이라는 질환이 궁금하여 알아본다. 드 랑즈 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후로 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 행동장애, 정신지체, 털과다증, 수유곤란, 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 드 랑즈 증후군은 대부분 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다. 그러나 상염색체 우성이나 X연관으로 유전될 수 도 있다. 지금까지 밝혀진 드 랑즈 증후군과 관련된 유전자로는 5번 염색체 상의 NIPBL유전자와 X 염색체 상의 SMC1L1 유전자가 발견되었다. 드 랑즈 증후군은 인종적 차이를 보이지 않는다. 또한 남녀 모두 동일한 비율로 발생한다. 미국 신생아의 경우 약 10,000~50,000명 중 한 명의 빈도로 질환이 발생한다.
드 랑즈 증후군의 원인
2004년 5월 필라델피아 아동병원의 lan krantz에 의하여 드 랑즈 증후군의 원인 유전자가 5번 염색체(5p13.1)에 있다는 사실이 밝혀졌다. 이 유전자는 NIPBL(Nipped-B homolog이라고 불리며 "delangin"이라는 단백질 합성에 관여한다. 이 단백질은 신체 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 추정한다. 이후 이 질환과 관련하여 X 염색체의 SMC1L1 유전자도 발견되었다. 초기 연구에 의하면 드 랑즈 증후군 환자들에게서는 그들 부모에게는 없는 돌연변이가 발견 되었다. 이 말은 즉 이 질병이 부모로부터 유전되는 것이 아닌, 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발생한다는 것을 알 수 있다. 일부 환자의 경우 상염색체 우성질환 또는 X연관 질환으로 유전되어 발생할 수 있지만, 대부분의 환자는 NIPBL, SMC1L1 두 유전자의 돌연변이가 원인이다. 환자의 50% 정도는 5번 염색체의 NIPBL 유전자 돌연변이가 나타나고, 이보다 소수 약 5%의 환자에서 X 염색체의 SMC1L1 유전자 돌연변이가 나타난다.
드 랑즈 증후군의 증상
드 랑즈 증후군의 진단과 치료
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