희귀난치성질환 희귀병 터너 증후군

희귀난치성질환으로 고생하는 환자들을 보면 참으로 안타깝다. 그 중 하나는 터너 증후군이다. 터너 증후군은 성얌색체인 x염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하고, 저신장증, 골격계 이상, 심장질환, 자가 면역 질환 등이 발생하는 유전 질병이다. 

터너 증후군의 원인과 증상

여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46,XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부 분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 여성에 자궁 내에서 발생하는 질병이다. 터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45,X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지한다. 45,X를 가진 세포와 46,XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 23% 정도에서 관찰되고, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있다. 

대표적인 증상으로는 저신장이 가장 특징적이다. 출생 시 약간 작으며, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장 장애가 심해져 성인이 되어도 키가 140cm 정도거나, 그 이하 밖에 안된다. 이 외에도 목이 짧으며, 가슴이 넓어 보이고, 목 뒤 두발 선이 낮게 내려와 있다. 또한 외반주(팔을 곧게 폈을 때에 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽은 것)와 함께 4번째 중수골(손바닥뼈)의 돌출이 적은 증상을 보인다. 

또한, 태아 시기에 림프관 폐쇄가 있어 익상경(목이 날개가 달린 듯이 뚜거워지는 모습) 등이 발생하게 된다. 그리고 신장 기형, 콩팥 기형 등이 잘 발생하며, 특히 난소 기능 장애가 어린 시기에 발생하여 대부분의 환자에서 사춘기가 잘 오지 않으며, 불임등이 발생한다. 그 외에도 난청, 중이염, 갑상선 기능 이상, 골다공증, 당뇨병, 비만 등이 출생 후 발생 하기도 한다.

터너 증후군의 진단과 검사

일반적으로 여자 아이에게 특징적인 모습을 보이게 되는데, 기형 등이 관찰되거나, 유방 발달이 없으며, 성장 속도가 떨어진다. 보통은 성장 속도가 늦어진다고 생각되면 병원오게 되는데, 혈액에서 염색체 검사를 실시하여 X 염색체 이상을 확인하여 진단한다. 일부 환자의 경우 피부 세포를 배양해야만 염색체 이상을 확인 하는 경우도 있다. 초기에는 기형을 확인하기 위해 초음파 검사 및 방사선 촬영을 시행한다. 

염색체 검사는 확진 검사로서, 혈액 채취 후 세포를 배양하여 현미경으로 염색체 구조 이상을 검사한다. 심장 기형은 초음파, 자기공명영상(MRI) 등을 시행하여 확인한다. 콩팥 기형은 복부 초음파 또는 전산화 단층촬영(CT)등을 시행하여 확인한다. 성장 장애가 발생하므로 뼈 연령 검사, 갑상선 검사 등을 시행하며, 그와 더불어 난소 부전을 확인하기 위해 성호르몬 관련 검사를 시행하기도 한다. 

터너 증후군은 다양한 신체 부위에 구조적 또는 기능적 이상이 발생하고, 그 이상이 나타나는 시기도 다르기 때문에, 검사가 한 번 정상이더라도 주기적으로 재검사를 시행해야 한다. 각 연령대를 기준으로 이상 유무를 확인하는 검사들이 다 다르기 때문에 지속적으로 병원에서 검사와 진료를 받는 것이 중요하다.

터너 증후군의 치료

성장 호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되기 때문에 우리나라를 포함하여 전 세계적으로 성장 호르몬 치료가 가장 인정 되고 있다. 치료는 되도록 일찍 시작할수록 좋으며, 성장이 거의 멈출때까지 사용하는 것이 바람직하다. 난소 부전으로는 여성 호르몬 치료가 필요하다. 과거에는 15세가 지나서 시작하는 것이 좋은 것으로 여겨 졌으나, 최근에는 소량의 여성 호르몬을 투여하더라도 성장에 나쁜 영향을 미치지 않으므로 12세 부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여하기도 한다. 터너증후군은 전 신체에 영향을 미치므로 병원에서 검사와 진료를 통해 이상 유무를 정기적으로 검사하는 것이 가장 중요하다.

터너 증후군의 경과와 합병증

전반적 예후는 양호한 편이다. 다만 성장호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작다. 일부는 가벼운 학습 장애 등이 발생하기도 하나, 일반적으론 지능 장애는 없다. 수명은 일반인에 비해 약간 짧을 수 있으나, 동반되는 고혈압, 당뇨병, 비만 등을 잘 조절하면 좋아질 수 있다. 또한 성호르몬 부족에 의한 골다공증 등이 발생할 수 있다. 불임은 거의 모든 환자에서 발생한다. 그러나 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신이 되기도 한다.