희귀난치성질환 판코니 빈혈
평소 빈혈으로 어지러움을 자주 느껴 빈혈에 대해 알아보다 많은 빈혈의 종류 중 하나인 희귀난치성질환 판코니 빈혈이란 질환이 있다는 것을 알게 되었고, 이 질환이 매우 궁금해져 알아보려 한다. 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷이 나타나는 희귀 유전질환이다. 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 질병이다. 그러나 일부 환자의 경우에는 성인기까지 진단되지 않을 수 있다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하다. 그로인해 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있다. 그것이 줄기 세포의 손상을 초래하게 되어 이후 백혈병으로 전환되기 쉽다. 판코니 빈혈은 상염색체 열성 유전질환으로 남성과 여성에 동등한 수로 영향..
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2018. 2. 19. 11:33
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