희귀난치성질환 드 랑즈 증후군
여러 희귀난치성질환을 알아보다가 그 중 하나인 드 랑즈 증후군 이라는 질환이 궁금하여 알아본다. 드 랑즈 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후로 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 행동장애, 정신지체, 털과다증, 수유곤란, 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 드 랑즈 증후군은 대부분 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다. 그러나 상염색체 우성이나 X연관으로 유전될 수 도 있다. 지금까지 밝혀진 드 랑즈 증후군과 관련된 유전자로는 5번 염색체 상의 NIPBL유전자와 X 염색체 상의 SMC1L1 유전자가 발견되었다. 드 랑즈 증후군은 인종적 차이를 보이지 않는다. 또한 남녀 모두 동일한 비율로 발생한다. 미국 신..
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2018. 2. 23. 12:38
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