희귀난치성질환 호모시스틴뇨증
희귀병의 종류를 알아보던 중 호모시스틴뇨증에 대해 궁금해져 자세히 알아보고자 한다. 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애로 인해 골격계기형, 혈관장애, 지능저하, 안질환이 특징으로 발생하는 선천성 대사질병이다. 호모시스틴(homocysteine)에서 시스타티오닌으로 전환되는데 필요한 시스타티오닌 합성효소결핍에 의해 상염색체 열성으로 유전되는 대사질환으로 호모시스틴뇨가 나타난 질환 중 가장 일찍이 알려져 고전적 호모시스틴뇨증 이라 부른다. 축적된 호모시스틴이 다시 Remethylation 과정을 통하여 메치오닌으로 재합성되기 때문에 혈중 메치오닌이 증가되어 이를 이용해 신생아 스크리닝을 시행하고 있다. 100% 로 볼때 환자의 50..
카테고리 없음
2018. 2. 12. 23:56
공지사항
최근에 올라온 글
최근에 달린 댓글
- Total
- Today
- Yesterday
링크
TAG
- 뇌허혈
- 내과
- 바이오스라이프C플러스
- 노니쥬스추천
- 노니추천
- 마른 남자 코디
- 염증
- 관절염
- 월별 여행지
- 정형외과
- 해외여행
- 단 냄새
- 코엔자임Q10효능
- 당뇨혈당수치
- 신경외과
- 팔 다리 통증
- 유니시티제품
- 터너 증후군
- 지능장애
- 희귀난치성질환
- 라오스 항공
- 노니가루
- 유니시티노니
- 의료학
- 기형
- 희귀병
- 내분비내과
- 동남아
- 신경과
- 낭성 섬유증
일 | 월 | 화 | 수 | 목 | 금 | 토 |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | 2 | 3 | 4 | |||
5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |
12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |
19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 |
26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
글 보관함