희귀난치성질환 희귀병 터너 증후군
희귀난치성질환으로 고생하는 환자들을 보면 참으로 안타깝다. 그 중 하나는 터너 증후군이다. 터너 증후군은 성얌색체인 x염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하고, 저신장증, 골격계 이상, 심장질환, 자가 면역 질환 등이 발생하는 유전 질병이다. 터너 증후군의 원인과 증상여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46,XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부 분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 여성에 자궁 내에서 발생하는 질병이다. 터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45,X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지한다. 45,X를 가진 세포와 46,XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 2..
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2018. 2. 9. 19:54
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